La recerca internacional liderada per la investigadora ICREA Aurora Pujol de l’IDIBELL ha identificat les mutacions genètiques que en són la causa.
Un equip internacional liderat per científics de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha descobert una nova malaltia neurològica ultrarara per mutacions d’un gen que de moment afecta només tretze persones a tot el món.
El descobriment, publicat a la revista American Journal of Human Genetics, ha estat possible gràcies a la seqüenciació del genoma i a l’aplicació de noves eines de genòmica clínica i algoritmes computacionals desenvolupats per l’equip de l’Idibell.
«És un tipus de malaltia que afecta la substància blanca del cervell i els pacients tenen problemes per caminar, cognitius, de desenvolupament o dismòrfia facial», explica Aurora Pujol, directora del departament de Neurometabolisme d’Idibell.
L’equip internacional liderat per Pujol ha identificat mutacions en el gen RPS6KC1 que causen una nova malaltia genètica del neurodesenvolupament.
Les mutacions s’han detectat únicament a tretze persones de vuit famílies de tot el món sense cap parentiu entre si, i un dels casos correspon a un pacient atès a l’Hospital Universitari de Bellvitge.
Llegeix la notícia completa a 3cat
